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26 | 04 | 2018
Innere Medizin
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Lysosomale Speicherkrankheiten

Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie für eine verbesserte Patientenversorgung

 

Von PD Dr. med. M. Merkel, Hamburg

 

Wiesbaden (16. April 2007) - Bei der Prophylaxe und Therapie von schweren angeborenen Stoffwechsel-Erkrankungen wurden in den vergangenen zwei Jahrzehnten außerordentliche Fortschritte erzielt. Heute erreicht eine Vielzahl der Patienten, die noch vor einigen Jahren von Tod im Kindesalter oder von geistiger Entwicklungs-Verzögerung bedroht waren, mit normaler sozialer und beruflicher Leistungsfähigkeit das Erwachsenenalter. Diese Entwicklung hat zur Folge, dass eine rasch wachsende Anzahl junger Erwachsener mit Stoffwechsel-Erkrankungen betreut werden muss (etwa 800 zusätzliche Patienten pro Jahr. Die Aufmerksamkeit, die man ihren komplexen Problemstellungen in der Inneren Medizin entgegen bringt, ist derzeit unangemessen gering.

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Lyosomale Speicherkrankheiten

Neue Therapieoptionen: Falldemonstrationen

 

Von Prof. Dr. med. Michael Beck, Mainz

 

Wiesbaden (16. April 2007) - Die Zeramid‑spezifische Glykosyltransferase synthetisiert Glukosylzeramid aus Zeramid und UDP‑Glukose. Sie stellt ein Schlüsselenzym für die Synthese von komplexen Lipiden (Glukosylzeramid, Gangliosiden, Globosiden u.a.) dar, die sich bei verschiedenen Lipidspeicherkrankeiten (M. Gaucher, M. NiemannPick) anreichern.

 

Bahnbrechende Arbeiten haben gezeigt, dass das Enzym Glykosyltransferase durch den Iminozucker N‑butyldeoxynojirimycin (Miglustat) reversibel gehemmt werden kann (Platt FM et al 1994). Aufgrund dieser Ergebnisse wurden mehrere klinische Studien mit Miglustat bei Patienten mit M. Gaucher durchgeführt, die die klinische Wirksamkeit belegen konnten. Es kam zu einem Rückgang der Leber‑ und Milzvergrößerung, Normalisierung des Blutbildes und Abfall des Enzyms Chitotriosidase, das als Marker für den Krankheitsverlauf dient (Cox, T. et ah 2000). Langzeitstudien haben gezeigt, dass die Behandlung mit Miglustat auch zu einem Rückgang der Lipidspeichenung im Knochenmark und damit zu einer Stabilisierung des Skelettsystems führt (Eistein, D. et al 2004). Miglustat ist zugelassen zur Behandlung des leichten bis mittelschweren M. Gaucher bei erwachsenen Patienten, bei denen eine Enzymersatztherapie aus medizinischen oder persönlichen Gründen nicht indiziert ist (Cox. T.M. et al 2003). Miglustat ist gut verträglich; Durchfälle und eine (reversible) Gewichtsabnahme gehören zu den häufigsten Nebenwirkungen.

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Lysosomale Speicherkrankheiten:

Eine Einführung

 

Von Prof. Dr. med. S. vom Dahl, Köln

 

Wiesbaden (16. April 2007) - Die etwa fünfzig bisher bekannten lysosomalen Speicherkrankheiten sind genetisch bedingte Stoffwechsel-Störungen. Zugrunde liegt in der Regel ein Enzymdefekt beim Abbau eines Sphingolipids oder Glykogen, der zur lysosomalen Speicherung des entsprechenden Lipids bzw. von Glykogen führt. Die lysosomalen Speicher-Krankheiten gehören zwar zu den seltenen Erkrankungen („orphan diseases"), sind aber unter den seltenen Stoffwechselkrankheiten mit einer Frequenz von 1 ‑ 3 pro 100.000 Einwohner recht häufig. Sie werden in der Regel autosomal‑rezessiv vererbt. Abortive Formen dieser Erkrankungen werden oft zu spät oder gar nicht diagnostiziert. Zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose vergehen meist 5‑10 Jahre, u. a. auch, weil immer noch nicht allgemein bekannt ist, dass einige der lysosomalen Speicherkrankheiten inzwischen gut behandelbar sind. Hierzu gehören die Sphingolipidosen (u.a. M. Gaucher und M. Fabry), die Mukopolysaccharidosen (Typ I ‑ M. Hurler, Typ II ‑ M. Hunter sowie Typ VI M. Maroteaux‑Lamy) sowie die Glykogenose Typ II (M. Pompe). Pathophysiologisches Prinzip der derzeit verfügbaren etablierten medikamentösen Behandlungsformen dieser Erkrankungen ist entweder die Verhinderung der weiteren Akkumulation der jeweiligen Substanz (Substratregulationstherapie) oder die Förderung des Abbaus der jeweiligen Speichersubstanz (Enzymersatztherapie).

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