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12 | 12 | 2017
Kinder- und Jugendmedizin
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Lysosomale Speichererkrankungen: selten gesehen – oft übersehen

Eine Einführung

 

Von Prof. Dr. med. Anibh M. Das

 

München (12. September 2008) - Das klinische Bild lysosomaler Speichererkrankungen ist seit Langem bekannt. So wurden die Symptome des M. Gaucher bereits 1882 von Phillipe Gaucher und das klinische Bild des M. Anderson-Fabry 1898 unabhängig von William Anderson und Johannes Fabry beschrieben. Vor gut 50 Jahren wurden die Lysosomen von der Arbeitsgruppe um Christian de Duve entdeckt, was die biochemische Charakterisierung dieser Erkrankungen als lysosomale Speichererkrankungen möglich machte. Es war Géry Hers, der 1963 als Erster die Pathogenese einer lysosomalen Speichererkrankung beim M. Pompe durch Nachweis einer Defizienz der sauren alpha-Glucosidase aufklären konnte. In den folgenden Jahren wurden mehr und mehr lysosomale Speicher­erkrankungen biochemisch charakterisiert. Im Verlauf gelang es auch, bei vielen dieser Erkrankungen die molekulargenetische Ursache aufzuklären.

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LIVOPAN™ Neue Dimension in der klinischen Schmerztherapie

 

LIVOPAN TeddyMünchen (12. September 2008) – Anlässlich der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) in München führt der pharmazeutische Gasespezialist Linde Gas Therapeutics ein neues, inhalatives Analgetikum unter dem Handelsnamen LIVOPAN™ im Markt ein. Das Gasgemisch aus je 50 % Distickstoffmonoxid und Sauerstoff gewährleistet eine schnelle und effektive Schmerzlinderung bei kurzen, schmerzhaften Prozeduren im Klinikbereich und erlaubt eine kurze Behandlungszeit bei optimaler Steuerbarkeit. Die gleichzeitig Schmerz hemmende und Angst lösende Wirkung macht den Einsatz vor allem bei Kindern attraktiv.

Nach wie vor ist die Off-Label-Anwendung in der Pädiatrie weit verbreitet; nicht einmal die Hälfte aller Medikamente in der EU ist für Kinder zugelassen. Der Einsatz von Erwachsenenmedikamenten erfolgt immer mit dem Wissen des behandelnden Arztes um eine ungetestete Dosierung und in Erwartung möglicher, noch unbekannter Nebenwirkungen oder Arzneimittelinteraktionen. Die Markteinführung von LIVOPAN™ stellt damit sowohl für die Mediziner als auch für ihre jungen Patienten eine deutliche Verbesserung der Situation dar.

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Neues Webportal informiert über Wachstumsstörungen bei Kindern

Darmstadt (11. September 2008) - Ausführliche Informationen zu Wachstumsstörungen, Diagnose- und Behandlungsmethoden, Mediziner- und Patientenservice, Checklisten und Ärztesuchfunktion: Das und vieles mehr findet sich übersichtlich und informativ im neuen Web-Auftritt www.einfach-wachsen.de von Merck Serono. Ziel der Seite ist es, Eltern für mögliche Wachstumsstörungen bei ihren Kindern zu sensibilisieren und sie bei einer vorliegenden Diagnose zu unterstützen. Auch für Ärzte und Pflegekräfte liefert die Seite umfangreiche Literatur zum Thema sowie Informationen zu Injektionshilfen und weitere Serviceangebote.

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IQWiG: Weiterer Vorbericht zur Zuverlässigkeit von Diagnoseverfahren für Asthma bei Kleinkindern publiziert

 

Berlin (10. September 2008) - Wie zuverlässig Asthma bronchiale bei Kindern im Alter von 2 bis 5 Jahren diagnostiziert werden kann, ist Gegenstand einer Untersuchung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Am 10. September 2008 haben die Wissenschaftler die vorläufigen Ergebnisse eines weiteren Teilauftrags publiziert. Damit beginnt eine Frist von vier Wochen (8. Oktober 2008), in der interessierte Personen und Institutionen schriftliche Stellungnahmen abgeben können.
Einen entsprechenden Forschungsauftrag hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) dem Institut im Juli 2006 erteilt. Das Gremium möchte mithilfe der IQWiG-Expertise die Frage beantworten, ob das bestehende Disease Management Programm (DMP) auf Kinder im Vorschulalter ausgeweitet werden soll. Bisher können Kinder erst ab einem Alter von 5 Jahren in ein DMP eingeschrieben werden.

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Dicke Kinder: Gezielte Betreuung senkt Gewicht und Risiko

 

Deutsche Studie beim Europäischen Kardiologenkongress in München

 

München (30. August 2008) - Übergewichtige Kinder, die gezielt therapeutisch betreut werden, nehmen nicht nur erfolgreich ab, sie verbessern auch ihr Risikoprofil in Sachen Herzgesundheit - mit deutlich geringeren Blutdruck- und Blutfettwerten als vor der Therapie. Stationäre Behandlungssettings hinterlassen noch deutlichere Spuren als ambulante. Das sind die wesentlichen Ergebnisse einer deutschen Studie, die von Dr. Ulrike Hoffmeister, Universität Ulm, beim Kongress der Europäischen Kardiologengesellschaft präsentiert wurde. Der Kongress der European Society of Cardiology (ESC) findet vom 30. August bis 3. September in München statt, erwartet werden rund 30.000 Teilnehmer. Der ESC-Kongress ist der größte Medizin-Kongress Europas.

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Rheumatologen raten bei Kindern mit Rheuma zu impfen

Nutzen überwiegt Risiko

 

Berlin (26. August 2008) - Rheumakranke Kinder brauchen Schutz vor Infektions-krankheiten. Denn ihr Abwehrsystem ist oft durch die Erkrankung und Medikamente geschwächt. Impfempfehlungen für diese Kinder fehlen jedoch - was dazu führt, dass ihnen auch der Impfschutz oft fehlt. Auf dem diesjährigen Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) vom 24. bis zum 27. September 2008 in Berlin stellen Experten den aktuellen Stand zu Risiken und Wirkungen von Impfstoffen bei Kindern mit Rheuma vor.

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Schlafstörungen bei Kindern werden oft chronisch

 

Berlin (21. August 2008) - Vom 16. bis 18. Oktober 2008 findet die 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) in Kassel statt. Das Leitthema der diesjährigen Tagung lautet "Schlafmedizin zwischen Forschung und Praxis".

Auch Schlafstörungen bei Kindern werden wieder ein Thema sein: Für diese Problematik ist ein eigenes Symposium "Pädiatrische Schlafmedizin - Update 2008" vorgesehen. In diesem Symposium wird ein Überblick über den neuesten Stand der gehäuft auftretenden Auffälligkeiten im Kinderschlaf gegeben und über neue Behandlungsansätze berichtet. "Näher betrachtet werden unter anderem der gestörte Schlaf von Kindern mit Adipositas sowie die Auswirkungen von kindlichen Schlafstörungen im Erwachsenenalter. Müssen wir schon beim Kind das Schnarchen behandeln, damit es später als Erwachsener nachts gut Luft bekommt ist eine zu erörternde Frage", erläutert Prof. Dr. Christian F. Poets aus Tübingen.

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DEGUM:

Diagnose von Knochenbrüchen bei Kindern mittels Ultraschall

 

Hamburg (14. August 2008) - Wenn es gilt, bei Kindern einen Knochenbruch zu untersuchen, greifen Ärzte immer häufiger zum Ultraschallgerät. Denn vor allem bei kleinen Patienten ergänzt und ersetzt die Sonografie die Röntgenuntersuchung sinnvoll. Nicht zuletzt verhindert sie die Belastung des Kindes durch Strahlen, erklärt die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) anlässlich einer aktuellen Untersuchung.

Zu jedem Knochenbruch - auch bei Kindern - gehörte früher ein Röntgenbild. "Bei Säuglingen und Kleinkindern sind die Beschwerden oft unklar und der Ort des Knochenbruchs ist nicht immer gleich auszumachen", erläutert Professor Dr. med. Christian Arning, Vizepräsident der DEGUM aus Hamburg und Chefarzt der Asklepios Klinik Hamburg-Wandsbek: "Statt große Bereiche des Skeletts zu röntgen, hat es sich deshalb bewährt, zunächst sonografisch die häufigsten Knochenbruchstellen abzusuchen." Wenn der Bruch entdeckt ist, könne dann falls nötig gezielt ein kleineres Röntgenbild aufgenommen werden. Bei unkomplizierten Brüchen, bei denen keine Operation notwendig ist, ist dies nach Ansicht von Professor Arning häufig verzichtbar. "Bei einigen häufigen Brüchen, etwa im Bereich der Rippen, wo es beim Röntgen zu Überlagerungen von Knochen kommt, ist die Sonografie sogar überlegen", so Professor Dr. med. Gebhard Mathis, Ultraschallexperte aus Rankweil und Präsident der Österreichischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (ÖGUM).

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Angeborener Immundefekt bei Kindern erkannt

Charité erklärt Anfälligkeit für bakterielle Infektionen

 

Berlin (1. August 2008) - Ein Forscher der Charité - Universitätsmedizin Berlin hat jetzt erstmals erkannt, dass eine angeborene Störung der natürlichen Immunabwehr für schwere Infektionen, wie bakterielle Hirnhaut- oder Gelenkentzündungen, bei Kindern verantwortlich ist. In der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Science * beschreibt Kinderarzt Dr. Horst von Bernuth von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie diese bisher unbekannte Abwehrschwäche.

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Mehr Clowns für kranke Kinder –

Aktionstag des Dachverbands Clowns für Kinder im Krankenhaus Deutschland e.V.

 

Aktionstag der CliniClowns am 20. September 2008. Photo: Peter Spiel

am 20.September 2008,
11.00-15.00 Uhr

 

in München     – im Forum Münchner Freiheit

in Essen          – in der Fußgängerzone / Kettwiger Str.

in Wiesbaden – am Schlossplatz

in Köln            – zwischen Wallrafplatz und Domplatte

 

Über 90.000 Kinder in deutschen Krankenhäusern lachen jährlich mit den im „Dachverband Clowns für Kinder im Krankenhaus Deutschland e.V.“ vernetzten Clowns, die ihnen durch regelmäßige Besuche den Klinikaufenthalt erleichtern.

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URMEL-ICE Studie zeigt:

Prävention hilft gegen Übergewicht

Präventionsstudie Urmel-Ice. Grafik: UK Ulm 

Ulm (15. Juli 2008) - Eine Reduktion des Konsums zuckerhaltiger Getränke, eine Steigerung der täglichen Bewegungszeit und eine Verringerung der Zeit, die Kinder vor Bildschirmmedien verbringen, beugt Übergewicht vor. Das ist eines der Ergebnisse der URMEL-ICE Studie, an der sich 1037 Zweitklässler aus 34 Grundschulen in Ulm und Neu-Ulm, im Alb-Donau-Kreis und dem Kreis Neu-Ulm beteiligt haben.

Ziel der Studie war, ein wissenschaftlich begründetes, strukturiertes Präventionsprogramm aufzubauen, das frühzeitig ansetzt, über die Schule wirkt, ohne zusätzlichen Expertenunterricht auskommt und das soziale Umfeld wie Schulklassen und Familien einbezieht. "URMEL-ICE ist eine wissenschaftliche Studie und nicht nur eine gut gemeinte Initiative und kann als eine der großen deutschen Interventionsstudien positive Ergebnisse liefern", erklärt Studienleiter Prof. Dr. Jürgen M. Steinacker, Leiter der Sektion Sport- und Rehabilitationsmedizin an der Ulmer Universitätsklinik für Innere Medizin II. URMEL-ICE steht für "Ulm Research on Metabolism, Excercise und Lifestyle Intervention in Children".

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