MEDIZIN

DOC-CHECK LOGIN

Angeborener Immundefekt bei Kindern erkannt

Charité erklärt Anfälligkeit für bakterielle Infektionen

 

Berlin (1. August 2008) – Ein Forscher der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat jetzt erstmals erkannt, dass eine angeborene Störung der natürlichen Immunabwehr für schwere Infektionen, wie bakterielle Hirnhaut- oder Gelenkentzündungen, bei Kindern verantwortlich ist. In der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Science * beschreibt Kinderarzt Dr. Horst von Bernuth von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie diese bisher unbekannte Abwehrschwäche.

 

Die Forschungsergebnisse zeigen, dass die Abwehrschwäche auf einem Defekt des Proteins MyD88 beruht. Dieses ist innerhalb des angeborenen Abwehrsystems essentiell für die Signalübertragung so genannter Toll-like Rezeptoren, die Erregerbestandteile erkennen und dann die Aktivierung von Abwehrzellen steuern. Ist das Gen MYD88 mutiert, kommt es zu einem vollständigen Verlust der Signalübertragung. Die Zellen des angeborenen Abwehrsystems schaffen es dann nicht mehr, alarmierende Botenstoffe zu bilden. Die Bekämpfung eingedrungener Bakterien findet bei betroffenen Patienten vermutlich zu spät statt. Daher können bakterielle Infektionen im Säuglings- und Kindesalter schwere bis tödliche Folgen haben. Mit dem Heranwachsen entwickelt das Immunsystem alternative Abwehrmechanismen, so dass die Anfälligkeit für Infektionen im Jugendalter deutlich abnimmt.

Im Zentrum der Studie, die im Rahmen eines geförderten Forschungsaufenthaltes im Pariser Kinderkrankenhaus Necker erfolgte, standen Kinder, die meist ohne Fieberanstieg immer wieder an eitrigen Haut-, Gelenk-, Hirnhautentzündungen und an Blutvergiftungen erkrankten. "Da diese Anfälligkeit teilweise familiär gehäuft und in Familien mit einem hohen Grad an Verwandtschaftsehen auftrat, lag der Verdacht auf eine erbliche Abwehrschwäche nahe", sagt Dr. von Bernuth. Diese Vermutung hat sich bestätigt: Bei allen untersuchten Kindern konnten autosomal rezessive Mutationen im Gen MYD88 identifiziert werden. Das bedeutet, dass die betroffenen Kinder zwei mutierte Gene tragen und die Eltern als symptomlose Überträger nur eines.

Mit den neuen Erkenntnissen verbindet sich die Hoffnung, diesen Immundefekt in Zukunft frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig eine dauerhafte vorbeugende Therapie mit Antibiotika einzuleiten. Auch Schutzimpfungen entsprechend den Empfehlungen der Ständigen Impfkommission (STIKO) sind für die betroffenen Kinder besonders wichtig. "Diese Forschungsergebnisse können Leben retten", sagt Dr. von Bernuth. "Früh diagnostiziert und rechtzeitig behandelt haben diese kleinen Patienten eine deutlich höhere Überlebenschance."

*Horst von Bernuth, et al.: Pyogenic Bacterial Infections in Humans with MyD88 Deficiency. Science August 2008; 321: 691-696


Quelle: Pressemitteilung der Charité-Universitätsmedizin Berlin vom 01.08.2008 (tB).

MEDICAL NEWS

COVID-19 vaccines are estimated to have prevanented 20 million deaths…
Novel sleep education learning modules developed for nurse practitioners
Inadequate sequencing of SARS-CoV-2 variants impedes global response to COVID-19
New meta-analysis finds cannabis may be linked to development of…
New guidance on how to diagnosis and manage osteoporosis in…

SCHMERZ PAINCARE

Aktuelle Versorgungssituation der Opioidtherapie im Fokus
Individuelle Schmerztherapie mit Opioiden: Patienten im Mittelpunkt
Versorgung verbessern: Deutsche Gesellschaft für Schmerzmedizin fordert die Einführung des…
Pflegeexpertise im Fokus: Schmerzmanagement nach Operationen
Versorgung verbessern: Bundesweite Initiative der Deutschen Gesellschaft für Schmerzmedizin zu…

DIABETES

Typ-1-Diabetes: InRange – auf die Zeit im Zielbereich kommt es…
Suliqua®: In komplexem Umfeld – einfach besser eingestellt
Suliqua®: Überlegene HbA1c-Senkung  im Vergleich zu Mischinsulinanalogon
„Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS“ gibt…
Toujeo® bei Typ-1-Diabetes: Weniger schwere Hypoglykämien und weniger Ketoazidosen 

ERNÄHRUNG

Mangelernährung gefährdet den Behandlungserfolg — DGEM: Ernährungsscreening sollte zur klinischen…
Wie eine Diät die Darmflora beeinflusst: Krankenhauskeim spielt wichtige Rolle…
DGEM plädiert für Screening und frühzeitige Aufbautherapie: Stationäre COVID-19-Patienten oft…
Führt eine vegane Ernährungsweise zu einer geringeren Knochengesundheit?
Regelmässiger Koffeinkonsum verändert Hirnstrukturen

ONKOLOGIE

Krebspatienten unter Immuntherapie: Kein Hinweis auf erhöhtes Risiko für schwere…
WHO veröffentlicht erste Klassifikation von Tumoren im Kindesalter
Anti-Myelom-Therapie mit zusätzlich Daratumumab noch effektiver
Positive Ergebnisse beim fortgeschrittenen Prostatakarzinom: Phase-III-Studie zur Radioligandentherapie mit 177Lu-PSMA-617
Lymphom-News vom EHA2021 Virtual. Alle Berichte sind nun online verfügbar!

MULTIPLE SKLEROSE

Multiple Sklerose durch das Epstein-Barr-Virus – kommt die MS-Impfung?
Neuer Therapieansatz für Multiple Sklerose und Alzheimer
„Ich messe meine Multiple Sklerose selbst!“ – Digitales Selbstmonitoring der…
Stellungnahme zur 3. Impfung gegen SARS-CoV2 bei Personen mit MS
NMOSD-Erkrankungen: Zulassung von Satralizumab zur Behandlung von Jugendlichen und Erwachsenen

PARKINSON

Alexa, bekomme ich Parkinson?
Meilenstein in der Parkinson-Frühdiagnose
Parkinson-Erkrankte besonders stark von Covid-19 betroffen
Gangstörungen durch Kleinhirnschädigung beim atypischen Parkinson-Syndrom
Parkinson-Agenda 2030: Die kommenden 10 Jahre sind für die therapeutische…