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Bei der Diagnosefindung seltene Erkrankungen mit einbeziehen

Fabry-Patienten in der neurologischen Praxis richtig diagnostizieren und behandeln

Stuttgart (27. September 2019) – Morbus Fabry zählt zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen und wird häufig mit anderen Krankheiten, wie zum Beispiel Multipler Sklerose, verwechselt. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, da die Krankheit behandelbar ist und durch eine frühzeitige Therapie irreversible Organschäden vermieden bzw. verzögert werden können. Doch Morbus Fabry geht mit einer komplexen Pathologie, einer enormen Symptomvielfalt sowie unspezifischen Krankheitszeichen einher, wodurch die Diagnosestellung zu einer Herausforderung wird. Im Rahmen eines von der Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group, veranstalteten Symposiums auf der 92. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Stuttgart, stellte PD Dr. Tobias Böttcher, Medizinisches Versorgungszentrum der Johanna-Odebrecht-Stiftung Greifswald, Fallbeispiele aus der Praxis vor und erklärte, welche Symptome auf Morbus Fabry hinweisen können.

PD Dr. Tobias Böttcher gewährte einen Einblick in ein virtuelles Wartezimmer und stellte in seinem Vortrag verschiedene Patientenfälle vor, verbunden mit der kniffligen Frage „Welcher dieser Patienten hat Morbus Fabry?“. Die Antwort ist nicht leicht zu geben, denn aufgrund der Symptomvielfalt wird die Diagnosestellung erschwert. „Nur aufgrund der Erstvorstellung kann häufig keine eindeutige Diagnose getroffen werden. Erst durch weitere Testung kann ein Morbus Fabry enttarnt werden“, stellte Böttcher fest. So stellte sich einer der Patienten mit der Diagnose einer schubförmig-remittierenden Multiplen Sklerose (MS) vor. „Dies ist eine häufige Fehldiagnose“, erläuterte Böttcher. „Es gibt keinen Parameter, der für sich allein MS und Morbus Fabry differenzieren kann. Eher untypische Befunde im Rahmen der MS-Diagnostik wie fehlende spinale Herde im MRT oder fehlende oligoklonale Banden im Liquor können Hinweise auf einen Morbus Fabry als mögliche Diagnose geben“. Erst durch die Überprüfung der α-Galaktosidase A-Aktivität und den Nachweis der pathogenen Variante im GLA-Gen wurde der Betroffene als Morbus Fabry-Patient diagnostiziert.

Auch der Fall eines 12-jährigen Jungen spiegelt die Komplexität und die Herausforderung der Diagnose eines Morbus Fabry wider. Er stellte sich mit persistierenden Kopfschmerzen vor. Weitere  Untersuchungen zeigten zuerst keine Auffälligkeit, denn das cMRT, EKG und die Echokardiographie waren normal. „Auch die Laborwerte und die HNO-Untersuchung waren unauffällig“, erklärte Böttcher. Allerdings stellte ein Augenarzt eine Cornea verticillata fest und ein Hautarzt diagnostizierte Angiokeratome an beiden Handflächen. Zusätzlich berichtete der Patient neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen mit Verschlechterung unter Hitze und Anstrengung. „Dieser Fall verdeutlicht die Wichtigkeit der Zusammenarbeit von Medizinern aus unterschiedlichen Fachbereichen, denn erst so konnte die Diagnose gestellt werden“, resümierte Böttcher.

Worauf bei Patienten besonders achten?

Die ersten Symptome von Morbus Fabry treten oftmals bereits in der Kindheit auf.1 Dies sind vor allem neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen, die sich unter Hitze, Stress oder körperlicher Anstrengung verschlimmern können, sowie Bauschmerzen.2,3 Zusätzlich leiden viele Betroffene an Hypohidrose oder Anhidrose. Schlaganfälle im jungen Alter (18-55 Jahre) oder ein Verdacht auf Multiple Sklerose, der aber mit einem untypischen MRT und Liquorbefund einhergeht, sind weitere Indizien für einen Morbus Fabry. Auch Kopfschmerzen, Depressionen, Schwindel oder Fatiguesymptome können Gründe zur Vorstellung bei Neurologen oder Psychiater sein.4

„Um Fehldiagnosen zu vermeiden, ist es wichtig, auch seltene Erkrankungen zu berücksichtigen, denn diese kommen – in der Summe betrachtet – häufiger vor, als man denkt“, erinnerte Böttcher. „Je früher dabei eine Diagnose gestellt wird und die Behandlung begonnen wird, desto effektiver gelingt es, die Symptome zu lindern“, zog Böttcher das Fazit.

Kausale Therapie bei Morbus Fabry

Seit 2001 gibt es Präparate zur Enzymersatztherapie, die den Gb3-Abbau ermöglichen und die Anreicherung dieser Speichersubstanz in den Zellen vermindern. Zu den zugelassenen Behandlungsoptionen gehört die Therapie mit Replagal® (Agalsidase alfa). Diese ist für alle Patienten[1] mit bestätigter Diagnose des Morbus Fabry, unabhängig von der Mutation, zugelassen.5 Ein Vorteil für die Behandlung mit Replagal® ist, dass die Infusionszeit von 40 Minuten kurz ist und auch nach Entscheidung des behandelnden Arztes als Heimtherapie durchgeführt werden kann.5-7 Außerdem hat Replagal® ein geringes immunogenes Potenzial und Wechselwirkungen mit anderen Arzneimittel sind unwahrscheinlich.6

• Weitere Informationen zu Morbus Fabry finden Sie unter: www.fabry-wissen.de

Referenzen

1. Mehta A et al., Eur J Clin Inv. 2004;34:236-242
2. Lidove O et al., In Mehta A, Beck M,Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 years of FOS; 1. Aufl . 2006;24:233-239
3. http://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaereleitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry, abgerufen am 21. August 2019
4. Ries M et al., Eur J Pediatr. 2003b;162:767-72
5. Fachinformation Replagal®, Stand Juli 2016
6. Lidove O et al., Genet Med. 2010;12(11):668–79
7. Beck M et al., DMW. 2013;138(46):2345-50

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Replagal 1mg/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung. Wirkstoff: Agalsidase alfa.

Zusammensetzung: 1 mg Agalsidase alfa pro 1 ml Konzentrat. Sonstige Bestandteile: Mononatriumphosphat Monohydrat, Polysorbat 20, Natriumchlorid, Natriumhydroxid, Wasser für Injektionszwecke.
Anwendungsgebiete: Langfristige Enzymersatztherapie bei Patienten mit bestätigter Diagnose des Morbus Fabry (α-Galactosidase A-Mangel).
Gegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff oder sonstige Bestandteile.
Nebenwirkungen: Sehr häufig: Kopfschmerz; Hitzegefühl; Übelkeit; Schüttelfrost, Fieber, Schmerzen und Beschwerden, Ermüdung. Häufig: Ödem peripher; Schwindelgefühl, Geschmacksstörung, neuropathischer Schmerz, Tremor, Hypersomnie, Hypästhesie, Parästhesie; Kornealreflex abgeschwächt, Tränensekretion verstärkt; Tinnitus, Tinnitus verschlimmert; Tachykardie, Palpitationen; Hypertonie; Husten, Heiserkeit, Engegefühl des Halses, Dyspnoe, Nasopharyngitis, Pharyngitis, Sekretion im Rachenraum vermehrt, Rhinorrhoe; Diarrhoe, Erbrechen, Abdominalschmerz/abdominale Beschwerden; Akne, Erythem, Pruritus, Ausschlag, Livedo reticularis; muskuloskeletale Beschwerden, Myalgie, Rückenschmerzen, Gliedmaßenschmerzen, periphere Schwellung, Arthralgie, Gelenkschwellung; Ermüdung verstärkt, Wärmegefühl, Kältegefühl, Asthenie, Brustkorbschmerz, Brustenge, grippeähnliche Erkrankung, Ausschlag an der Injektionsstelle, Unwohlsein. Gelegentlich: Parosmie; Sauerstoffsättigung erniedrigt; angioneurotisches Ödem, Urtikaria; Gefühl der Schwere; anaphylaktische Reaktion, Überempfindlichkeit. Häufigkeit nicht bekannt: Herzrhythmusstörungen (Vorhofflimmern, ventrikuläre Extrasystolen, Tachyarrhythmie), Myokar-dischämie, Herzinsuffizienz; Hypotonie; Hyperhidrose. Weitere Angaben: s. Fach- und Gebrauchsinformation.
Verschreibungspflichtig.
Shire Human Genetic Therapies AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Schweden.
Stand der Information: Juli 2016.

Über die Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group

Takeda ist ein forschungsgetriebenes, wertebasiertes und global führendes biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan. Als größter japanischer Arzneimittelhersteller engagiert sich Takeda in 80 Ländern und Regionen weltweit dafür, Patienten mit wegweisenden medizinischen Innovationen eine bessere Gesundheit und eine schönere Zukunft zu ermöglichen.

Takeda fokussiert seine Forschung auf die Therapiegebiete Onkologie, Gastroenterologie, Erkrankungen des zentralen Nervensystems und Seltene Erkrankungen – sowohl in eigenen Zentren als auch gemeinsam mit externen Experten. Außerdem investiert Takeda zielgerichtet in Forschungsaktivitäten in den Bereichen Plasmabasierte Therapien und Impfstoffe, um eine noch stabilere und vielfältigere Pipeline aufzubauen. Dabei steht der Patient mit seinen Bedürfnissen jederzeit im Mittelpunkt: Unsere Mitarbeiter engagieren sich täglich dafür, die Lebensqualität von Patienten weltweit zu verbessern und die Zusammenarbeit mit Partnern im Gesundheitswesen voranzutreiben.

Die Shire Deutschland GmbH, seit dem 8. Januar 2019 Teil der Takeda Group, und die Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, ergänzt durch weitere administrative Funktionen in Konstanz, steuern von Berlin aus die gesamten Takeda Aktivitäten für den deutschen Markt. Als Teil eines globalen Produktionsnetzwerkes betreibt Takeda in Deutschland Produktionsstätten im brandenburgischen Oranienburg sowie in Singen. Insgesamt sind mehr als 2.300 Mitarbeiter für Takeda in Deutschland tätig.

• Besuchen Sie uns im Internet: www.shire.de  und www.takeda.de;
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Quelle: Takeda, 27.09.2019 (tB).

[1] Hinweise der Fachinformation beachten