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Bestandsaufnahme zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Welche Konsequenz hat „selten" für Diagnostik, Therapie und Versorgung?

Neu-Isenburg (14. April 2014) ‑ Seltene Erkrankungen stellen sowohl Ärzte als auch Betroffene vor „seltene" Herausforderungen. Deshalb ist es Genzyme ein Anliegen, Plattformen zur Förderung des Dialogs zu organisieren, um eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen allen Beteiligten zum Wohle der Patienten zu erleichtern. So hat das Unternehmen den „Tag der Seltenen Erkrankungen" mit dem internationalen Motto „Gemeinsam für eine bessere Versorgung" zum Anlass genommen, einen Blick auf die „Waisen der Medizin", insbesondere die lysosomalen Speicherkrankheiten, zu richten: Beim interdisziplinären Pressegespräch* mit führenden Experten stand die Bestandsaufnahme ebenso im Fokus wie gesundheitspolitische Aspekte der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

„Ein Patient hat 2001 die Diagnose Morbus Gaucher erhalten. Dem Arzt war aber nicht bewusst, dass es eine Therapie für diese Erkrankung gibt ‑ es war ihm schlichtweg nicht bekannt. Erst zwölf Jahre später hat der Patient dann die kausale Behandlung bekommen", beschreibt Prof. Dr. Martin Merkel, Oberarzt an der 1. Medizinischen Abteilung der Asklepios Klinik St. Georg, Hamburg, eines der Probleme, die bei seltenen Erkrankungen immer wieder auftreten. Ein Schlüssel liegt in der „Disease Awareness", seltene Erkrankungen wie der Morbus Gaucher müssen bekannter gemacht werden. „Unser Anliegen ist es, Ärzte über lysosomale Speicherkrankheiten aufzuklären und ihr Augenmerk auf diese zu lenken“, erklärt Dr. Hans-Peter Schulz, Genzyme Deutschland.

Diagnostik „Seltener"

Zur Versorgung von Menschen mit den behandelbaren lysosomalen Speicherkrankheiten gehört insbesondere, dass die Diagnose möglichst früh erfolgt, damit eine Behandlung frühzeitig beginnen und die Krankheitsprogression aufgehalten werden kann. Gerade bei seltenen Erkrankungen stellt die frühzeitige Diagnose für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Beispielsweise tritt bei der juvenilen/adulten Verlaufsform eines Morbus Pompe, einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, die typische Muskelschwäche ein. Sie betrifft neben der rumpfnahen Skelett‑ und Rumpfmuskulatur auch die Atemmuskulatur und nimmt im Krankheitsverlauf zu, erläutert Dr. Bertold Schrank, Neurologischer Oberarzt an der Deutschen Klinik für Diagnostik, Wiesbaden. Zu diesem Zeitpunkt sei oftmals zunächst nicht einmal dem Patienten bewusst, dass er an einer fortschreitenden chronischen Erkrankung leide. „Zudem gibt es gerade bei einer proximalen Muskelschwäche, die für die juvenile/adulte Verlaufsform charakteristisch ist, eine sehr komplexe Differentialdiagnostik", erklärt Dr. Schrank.

Besteht ein Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit wie den Morbus Pompe, rät der Experte zu einer Enzymaktivitätsmessung. Denn die lysosomalen Speicherkrankheiten haben gemein, dass ein bestimmtes Enzym nicht bzw. nur vermindert vorhanden ist. „Schlüssel zur endgültigen Diagnose ist daher heute die Messung der Enzymaktivität in den Lymphozyten mittels eines Trockenbluttests. Das geht sehr einfach und schnell, man hat nach wenigen Tagen einen wichtigen Hinweis auf eine Diagnose", erläutert Dr. Schrank.

Wissenschaftliche Daten bei seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen betreffen nur wenige Menschen ‑ das bringt mit sich, dass auch für Studien besondere Regeln gelten. Insbesondere die Fallzahlen unterscheiden sich von denen der Volkskrankheiten, erklärt Prof. Merkel. Dementsprechend werden auch bei Zulassungsstudien, die seltene Krankheiten betreffen, geringere Fallzahlen von den Behörden akzeptiert. Dr. Schrank ergänzt, dass die Behörden beispielsweise aufgrund der positiven Ergebnisse der Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe als Vergleich historische Kontrollen akzeptiert hätten.

Vor allem auch wegen der geringen Fallzahlen ist bei seltenen Erkrankungen das Führen von Registern enorm wertvoll, erklärt Prof. Merkel. Exemplarisch für erfolgreiche Registerarbeit bei seltenen Erkrankungen steht das „lnternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry": Seit seiner Gründung 1991 umfasst das Register inzwischen mehr als 6.000 Patienten. Es sind bereits 30 Publikationen daraus hervorgegangen, darunter auch eine Untersuchung‘ zur Wirksamkeit und Verträglichkeit von Imiglucerase (Cerezyme®) über einen Zeitraum von zehn Jahren bei mehreren Hundert Patienten. „Nur durch solche Register sind seltene Erkrankungen wissenschaftlich gut abzubilden und gut zu verstehen", schließt Prof. Merkel ab.

Was wird in Deutschland für Menschen mit seltenen Erkrankungen getan?

Prof. Dr. Frank‑Ulrich Fricke, Gesundheitsökonom, Nürnberg, betont, dass Patienten, die an seltenen Erkrankungen leiden, einen Versorgungsanspruch haben. Dies unterstreicht auch Sabine Biermann, z. Vorsitzende der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD): „Menschen mit seltenen Erkrankungen dürfen nicht aus der Solidargemeinschaft ausgeschlossen werden. Denn auch sie zahlen ‑ genau wie Patienten mit Volkskrankheiten wie beispielsweise Diabetes mellitus ‑ in die Solidargemeinschaft mit ein." Um die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten in Deutschland zu verbessern, wurde 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. „Die EU hat sich für seltene Erkrankungen relativ früh engagiert und 2009 Empfehlungen für europäisches Handeln im Bereich seltene Erkrankungen erstellt", erklärt Prof. Dr. Ursula Plöckinger, Leiterin des Kompetenzzentrums Seltene Stoffwechselkrankheiten, Berlin, den Entwicklungsprozess des NAMSE. Der Zusammenschluss zwischen dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG), dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) mit 25 Bündnispartnern ausschließlich Spitzen‑ und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen ‑ bildet das Aktionsbündnis, so die Expertin weiter. „Bei der Erstellung des Nationalen Aktionsplans ist hervorzuheben, dass insgesamt die Rolle der Patientenvertreter, der Betroffenen, anerkannt und auch in den Vordergrund gestellt worden ist", resümiert Prof. Plöckinger. Die Arbeitsgruppen Informationsmanagement, Diagnose, Versorgung/Zentren/Netzwerke und Forschung verabschiedeten nach drei Jahren Arbeit den Aktionsplan. Der nächste Schritt, die praktische Umsetzung steht an ‑ schwierig bleibt dabei die ausreichende Finanzierung der geplanten Maßnahmen, fasst Prof. Plöckinger zusammen.

Ein Ansatz zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen liegt im Konzept der spezialfachärztlichen Versorgung. In Deutschland regelt dies § 116b SGB V, in dem auch seltene Erkrankungen, insbesondere Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen, genannt sind. „Im § 116b wird eine neue Versorgung an der Schnittstelle von ambulant und stationär geregelt, um eine Struktur zu schaffen, in der künftig Patienten mit besonderen Versorgungsproblemen gemeinsam versorgt und gut betreut werden", erläutert Prof. Fricke. Laut Prof. Merkel muss es aber Ziel sein, auch die Versorgung erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen zu verbessern und in den Passus mit aufzunehmen. „Je seltener eine Erkrankung ist, desto wichtiger ist eine spezialfachärztliche Versorgung", fasst Prof. Merkel zusammen.

Engagement für lysosomale Speicherkrankheiten

Genzyme engagiert sich über die Therapie hinaus für die Belange von Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Das Unternehmen klärt über die Erkrankungen auf und informiert unter dem Dach des LysoSolutions®-Service (www.lysosolutions.de) sowohl Ärzte als auch Patienten und Patientenorganisationen. Zudem unterstützt Genzyme beispielsweise eine Diagnostik‑Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten.

Darüber hinaus fördert Genzyme Netzwerke für den Austausch zwischen allen Beteiligten. „Wir haben uns in den letzten 15 Jahren zu einem Unternehmen entwickelt, das allen Beteiligten Plattformen für Diskussionen, wie die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessert werden kann, bietet", erklärt Dr. Schulz. Mit dem Ziel auf die seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten aufmerksam zu machen, zeigten auch die Mitarbeiter des Unternehmens ihr Engagement für die „Seltenen" bei einer Spendenaktion an diesem besonderen Tag.

Über Genzyme

Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/ Massachusetts (USA) gehört zu den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung 1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000 Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 150 Mitarbeiter beschäftigt. Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten hat Genzyme eine Vielzahl bahnbrechender Therapien für teilweise bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen (Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicherkrankheiten und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die Therapie

im Rahmen der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch, das Leben der betroffenen Patienten zu verbessern.

• Weitere Informationen unter www.genzyme.de

Quellen 

1. Weinreb NJ et al. J Inherit Metab Dis 2013;36:543‑53

Quelle: Pressegespräch der Firma Genzyme zum Tag der Seltenen Erkrankungen, „Wie steht es um die,Seltenen‘ in Deutschland? Eine Bestandsaufnahme zu Diagnostik, Therapie und Versorgung am Beispiel Lysosomaler Speicherkrankheiten", 27. Februar 2014, Neu‑Isenburg (tB).