Bundesweites Netzwerk analysiert Ursachen der Mentalen Retardierung

 

Erlangen-Nürnberg (21. Juli 2008) – Wenn Menschen in ihrer Auffassungsgabe, ihrer Fähigkeit zur Auseinandersetzung mit der Umwelt und ihrer Entwicklung zu einem selbständigen Individuum deutlich unter dem Durchschnitt bleiben, wird heute dafür der Begriff "Intelligenzminderung" oder "mentale Retardierung" verwendet. In der Mehrzahl der Fälle bleibt heute die Ursache noch unbekannt. Daher ist eine ursächliche Behandlung in der Regel nicht möglich. Verschiedene Fördermaßnahmen erlauben zwar eine Verbesserung der jeweiligen Fähigkeiten, jedoch nur im beschränkten Maße.

 

Voraussetzung für die Erforschung ursächlicher Behandlungsmöglichkeiten ist aber zunächst die Aufklärung der verschiedenen Ursachen der mentalen Retardierung, die überwiegend auf der Ebene der Gene zu suchen sind. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung hat daher beschlossen, über einen Zeitraum von drei Jahren mit insgesamt mehr als vier Millionen Euro die systematische Aufklärung der genetischen Ursachen der mentalen Retardierung zu fördern. Das hierbei neu gegründete deutschlandweite Netzwerk Mentale Retardierung (MRNET, German Mental Retardation Network) wird von Prof. Dr. André Reis, Direktor des Humangenetischen Instituts der Universität Erlangen-Nürnberg, koordiniert.

 

Etwa zwei bis drei Prozent der Bevölkerung weisen eine mentale Retardierung auf. Der Schweregrad kann hierbei ganz unterschiedlich sein. Bei einer schwersten mentalen Retardierung besteht oft komplette Pflegebedürftigkeit und kaum Interaktion mit der Umwelt, während Menschen mit leichter Retardierung durchaus in der Lage sein können, zu lesen oder zu schreiben, jedoch im Alltag auf Unterstützung angewiesen sind.

 

 

Spontane Mutationen oder familiäre Vererbung

 

Von den genetischen Defekten, die zumeist der mentalen Retardierung zugrunde liegen, sind bisher nur wenige bekannt. Das gemeinsame Ziel des German Mental Retardation Network Forschungsverbundes ist deshalb die systematische Identifizierung von Genen für MR sowie die Untersuchung der Funktion der Proteine, die von diesen Genen abgelesen werden. In dem Vorhaben werden klinisch genetische Ansätze mit einer systematischen Genomanalyse vereint.

Dabei wird zum einen das Erbgut einer großen Anzahl von Patienten analysiert, in deren Familien zuvor keine MR aufgetreten ist. Hier liegt häufig eine zufällige Veränderung, eine Neu-Muta­tion, vor. Der gesamte Chromosomensatz wird molekular aufgeschlüsselt, um Abweichungen vom Normaltypus aufzudecken und die Gene einzukreisen, die in Zusammenhang mit mentaler Retardierung stehen könnten.

Andererseits werden Familien untersucht, in denen die mentale Retardierung gehäuft auftritt und ein bestimmtes Vererbungsmuster zeigt. Beim autosomal rezessiven Erbgang zum Beispiel tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn beide Eltern die entsprechenden Erbanlagen dafür mitbringen. Durch den Vergleich der Erbanlagen bei gesunden und retardierten Familienmitgliedern kann der jeweilige, in der Familie für die Erkrankung verantwortliche Genort auf den Chromosomen lokalisiert und Kandidatengene für MR identifiziert werden. Deren Funktion und die jeweiligen Signalwege werden mit zellbiologischen Analysen und Modellsystemen funktionell untersucht. Durch Charakterisierung der molekularen Netzwerke soll die Grundlage für die Entwicklung neuer therapeutischer Maßnahmen geschaffen werden.

Parallel dazu sollen durch Vergleich der verschiedenen Krankheitsausprägungen (Phänotyp) mit dem jeweiligen genetischen Befund (Genotyp) die einzelnen Erkrankungen besser verstanden werden. Neue Krankheitsformen sollen hierbei genauer definiert und in ihrem Verlauf beobachtet werden. Es ist geplant, neue Erkenntnisse zeitnah in die klinische Medizin zu überführen und auch betroffenen Familien bekannt zu machen. Die Ergebnisse von MRNET sollen einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der Ursachen der MR im Besonderen und der Neurobiologie im Allgemeinen leisten.


Netzwerk der Genomforschung


Der Forschungsverbund vernetzt elf Teilprojekte, die an sieben deutschen Universitäten (Bonn, Dresden, Erlangen, Essen, Heidelberg Münster, Tübingen), einem Institut der Max-Planck-Gesellschaft (Berlin), einem Forschungszentrum der Helmholtz-Gemeinschaft (München) sowie an einer niederländischen Universität (Nijmegen) angesiedelt sind. An der Universität Erlangen-Nürnberg leitet Priv.-Doz. Dr. Anita Rauch vom Lehrstuhl für Humangenetik ein Teilprojekt. Als Integrierter Verbund der medizinischen Genomforschung ist der Forschungsverbund MRNET Bestandteil des Programms, das vom Bundesforschungsministerium zur medizinischen Genomforschung aufgestellt wurde (NGFNplus). MRNET vereint klinische und wissenschaftliche Experten auf dem Gebiet der mentalen Retardierung. In dieser multizentrischen Studie werden modernste molekulare Technologien der genomweiten Analyse neben Untersuchungen zur Zell- und Neurobiologie eingesetzt.

Über eine eigene Webpage ( http://www.german-mrnet.de ) informiert der Forschungsverbund Ärzte, Patienten und Familien über Ziele und Fortschritte des Projektes.


Quelle: Pressemitteilung der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg vom 21.07.2008 (tB).

MEDICAL NEWS

Perinatal patients, nurses explain how hospital pandemic policies failed them
Johns Hopkins Medicine expert creates comprehensive guide to new diabetes…
An amyloid link between Parkinson’s disease and melanoma
Ultrasensitive, rapid diagnostic detects Ebola earlier than gold standard test
Paranoia therapy app SlowMo helps people ‘slow down’ and manage…

SCHMERZ PAINCARE

Jedes vierte Kind wünscht bessere Schmerzbehandlung
Lebensqualität von Patienten in der dauerhaften Schmerztherapie mit Opioiden verbessern
Wenn Schmerzen nach einer OP chronisch werden
Deutscher Schmerz- und Palliativtag 2021 – ONLINE: Schmerzmediziner, Politiker und…
Deutscher Schmerz- und Palliativtag 2021 – ONLINE: COVID-19-Pandemie belastet Schmerzpatienten…

DIABETES

„Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS“ meldet…
Kinder und Jugendliche mit Typ-1-Diabetes gehören nicht zur Risikogruppe und…
Neue Studie will Entstehung von Typ-1-Diabetes bei Kindern verhindern
Toujeo®: Ein Beitrag zu mehr Sicherheit für Menschen mit Typ-1-Diabetes
Diabeloops Ziel: Baldige Marktpräsenz mit ​individuellen Lösungen zum Diabetes-Management für​ verschiedene…

ERNÄHRUNG

DGEM plädiert für Screening und frühzeitige Aufbautherapie: Stationäre COVID-19-Patienten oft…
Führt eine vegane Ernährungsweise zu einer geringeren Knochengesundheit?
Regelmässiger Koffeinkonsum verändert Hirnstrukturen
Corona-Erkrankung: Fehl- und Mangelernährung sind unterschätze Risikofaktoren
Gesundheitliche Auswirkungen des Salzkonsums bleiben unklar: Weder der Nutzen noch…

ONKOLOGIE

Leberkrebs: Bei welchen Patienten wirkt die Immuntherapie?
Konferenzbericht vom virtuellen Münchener Fachpresse-Workshop Supportive Therapie in der Onkologie
Wie neuartige Erreger die Entstehung von Darmkrebs verursachen können
Onkologische Pflegekräfte entwickeln Hörspiel für Kinder: Abenteuer mit Alfons
Krebsüberleben hängt von der Adresse ab

MULTIPLE SKLEROSE

Multiple Sklerose: Salzkonsum reguliert Autoimmunerkrankung
Erste tierexperimentelle Daten zur mRNA-Impfung gegen Multiple Sklerose
Multiple Sklerose: Immuntherapie erhöht nicht das Risiko für schweren COVID-19-Verlauf
Empfehlung zur Corona-Impfung bei Multipler Sklerose (MS)
Fallstudie: Beeinflusst SARS-CoV-2 Infektion die Multiple Sklerose?

PARKINSON

Parkinson-Agenda 2030: Die kommenden 10 Jahre sind für die therapeutische…
Gemeinsam gegen Parkinson: bessere Therapie durch multidisziplinäre Versorgung
Neuer Bewegungsratgeber unterstützt Menschen mit M. Parkinson durch Yoga
Covid-19-Prävention: besondere Vorsicht bei Patienten mit der Parkinson-Krankheit
Neue Studie zur tiefen Hirnstimulation bei Parkinson-Erkrankung als Meilenstein der…