Mit beiden Untersuchungen konnten neben dem Geschlecht des Kindes bisher vor allem Störungen der Chromosomen-Aufteilung gefunden werden, wie die Trisomien 21, 18 und 13 oder das Turner-Syndrom. Die Untersuchungen dürfen nur von Ärztinnen und Ärzten durchgeführt werden, die eine Qualifikation nach dem Gendiagnostikgesetz erworben haben; Eltern müssen bereits vor der Testung intensiv aufgeklärt und beraten werden, ebenso nach Bekanntwerden des Untersuchungsergebnisses, insbesondere wenn eine genetische Besonderheit des Kindes diagnostiziert wurde.

Obwohl die Chorionzottenbiopsie bereits vor Beendigung der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, darf das Geschlecht des Kindes erst nach Ablauf des ersten Trimesters bekannt gegeben werden, damit Schwangerschaften nicht wegen eines unerwünschten Geschlechts des Kindes abgebrochen werden (siehe Pressemitteilung der DGGG vom September 2011).

Amniozentese und Chorionzottenbiopsie setzen eine Punktion durch die Bauchdecke bzw. seltener durch den Gebärmuttermund (abhängig von der Lage des Kindes und der Plazenta) voraus und gefährden – wenn auch geringfügig – den Fortgang der Schwangerschaft. Die spontane Abortrate in der Frühschwangerschaft liegt bei etwa 30%. Deshalb war lange Zeit nicht klar, ob diagnostischen Punktionen das Fehlgeburts-Risiko zusätzlich steigern. Heute nimmt man an, dass das Risiko um etwa 1% zunimmt. Von 1.000 Frauen, die sich einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie unterziehen, verlieren also möglicherweise 10 als Folge des Eingriffs ihr gesundes Kind.

Ab Sommer 2012 wird in Deutschland ein Testverfahren verfügbar sein, das eine Untersuchung auf eine Trisomie 21 und auf das Geschlecht des Kindes ohne Punktion durch die Bauchdecke ermöglicht (im Ausland ist zusätzlich auch eine Untersuchung auf Trisomie 13, 18 oder den Rhesus-Faktor möglich). Notwendig ist hierfür lediglich die Blutentnahme bei der Mutter. Es soll bei erhöhtem Risiko als spezifische differenzierende Methode eingesetzt werden. Die Schwangerschaft sollte mindestens 12 Wochen alt sein; der Arzt bzw. die Ärztin, die die Schwangere aufklärt und berät, muss eine Qualifikation gemäß Gendiagnostikgesetz und entsprechend den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission nachweisen. Deshalb wird mit der Einführung des Tests kein ethisches Neuland betreten, es ist kein Dammbruch und oder eine sprunghafte Zunahme von Schwangerschaftskonflikten zu befürchten; vielmehr eine Reduktion invasiver diagnostischer Eingriffe.

Wird das gesamte Erbgut eines Menschen untersucht, so finden die Genetiker nur noch in den seltensten Fällen Veränderungen, die mit eindeutigen Diagnosen von Erkrankungen oder Behinderungen einhergehen. Dagegen findet sich eine unendliche Vielzahl von unterschiedlich ausgeprägten Risiken. Eltern bzw. deren Beraterinnen und Berater müssen sich dann nicht mehr mit einer Diagnose auseinandersetzen, sondern mit Risiken und Wahrscheinlichkeiten. Inwieweit solche Wahrscheinlichkeiten im Lauf des Lebens in einer manifesten Erkrankung münden, hängt vielfach von Lebensweise, Umwelt und zahlreichen weiteren Begleitfaktoren ab.