MEDIZIN

DOC-CHECK LOGIN

Bone manifestations in Gaucher disease

 

Gregory M. Pastores, MD

 

Munich (12. September 2008) – Bone involvement associated with glucocerebrosidase deficiency represents a major source of morbidity for patients with Gaucher disease (GD); primarily those with the type I and III clinical variants. Bone findings can range from mild asymptomatic osteopenia to osteonecrosis with subchondral joint collapse and secondary arthritis. As a consequence, in the most severely affected patients there are risks of secondary neurologic complications from spinal cord compression or radiculopathy (nerve root entrapment), and complaints of chronic bone pain/discomfort and limitations in joint range of motion; and in some cases requiring surgical intervention. There are indications of a multifactorial basis for the observed bone complications; initiated by the progressive accumulation of incompletely metabolized lipids within macrophages, recruitment and activation of osteoclasts and other factors. Various radiologic and imaging modalities are available to assist with defining the pattern and severity of bone disease, complemented by testing of markers of bone turnover in blood and urine.

 

However, there are significant challenges in assignment of risks of bone-related complication, and in the staging of bone disease and measuring disease progression. The complexity of dealing with bone disease in GD is partly due to the fact that: 1) bone findings in an individual patient can vary across several anatomic sites, and may be discordant with systemic extra-skeletal disease burden’, 2) markers of bone turnover have not shown consistent abnormalities or proven to be of use in management; and 3) measurable bone changes take time to demonstrate. Treatment with enzyme therapy appears to have modified the natural course of bone disease; particularly among those who have initiated treatment prior to skeletal maturation.

 

A pooled analysis of data on bone-related outcomes collected prospectively over 2 years from patients in three multinational, open-label, clinical trials with miglustat was recently analyzed. The effect of the drug of bone manifestations were reported based on 72 patients with GD1, of whom 57 % had received previous ERT, and 28 % had undergone splenectomy. The overall median treatment duration with miglustat was 568 days. Miglustat treatment has resulted in improved ‘bone marrow burden’ score, reduction of bone pain and increased bone mineral density. Of the 24 patients with no bone pain at baseline, 92 % remained pain free throughout Miglustat therapy. Further, no cases of bone crisis or avascular necrosis occurred during the 2-year treatment period. Significant increases in BMD Z-scores from baseline were measured at 6 months, 12 months and 24 months across the whole patient cohort.

 

Further studies may provide additional insights into the mechanisms that underlie the GD bone involvement and point us towards potential avenues of optimal management; particularly in the longterm maintenance phase of treatment.

 

Pastores_Abb_1

 

 Slide 1

 

Pastores_Abb_2

 

 Slide 2

 

Pastores_Abb_3

 

 Slide 3

 

 

 

Author

Gregory M. Pastores, MD

Associate Professor

Neurology and Pediatrics

NYU School of Medicine

New York, NY, USA

 


 

Quelle: Satelliten-Symposium der Firma Actelion zum Thema „Lyosomale Speichererkrankungen: selten gesehen – oft übersehen“ am 12.09.2008 in München, anlässlich der 104. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (CGC Cramer-Gesundheits-Consulting) (tB).

MEDICAL NEWS

Perinatal patients, nurses explain how hospital pandemic policies failed them
Johns Hopkins Medicine expert creates comprehensive guide to new diabetes…
An amyloid link between Parkinson’s disease and melanoma
Ultrasensitive, rapid diagnostic detects Ebola earlier than gold standard test
Paranoia therapy app SlowMo helps people ‘slow down’ and manage…

SCHMERZ PAINCARE

Jedes vierte Kind wünscht bessere Schmerzbehandlung
Lebensqualität von Patienten in der dauerhaften Schmerztherapie mit Opioiden verbessern
Wenn Schmerzen nach einer OP chronisch werden
Deutscher Schmerz- und Palliativtag 2021 – ONLINE: Schmerzmediziner, Politiker und…
Deutscher Schmerz- und Palliativtag 2021 – ONLINE: COVID-19-Pandemie belastet Schmerzpatienten…

DIABETES

„Wissen was bei Diabetes zählt: Gesünder unter 7 PLUS“ meldet…
Kinder und Jugendliche mit Typ-1-Diabetes gehören nicht zur Risikogruppe und…
Neue Studie will Entstehung von Typ-1-Diabetes bei Kindern verhindern
Toujeo®: Ein Beitrag zu mehr Sicherheit für Menschen mit Typ-1-Diabetes
Diabeloops Ziel: Baldige Marktpräsenz mit ​individuellen Lösungen zum Diabetes-Management für​ verschiedene…

ERNÄHRUNG

DGEM plädiert für Screening und frühzeitige Aufbautherapie: Stationäre COVID-19-Patienten oft…
Führt eine vegane Ernährungsweise zu einer geringeren Knochengesundheit?
Regelmässiger Koffeinkonsum verändert Hirnstrukturen
Corona-Erkrankung: Fehl- und Mangelernährung sind unterschätze Risikofaktoren
Gesundheitliche Auswirkungen des Salzkonsums bleiben unklar: Weder der Nutzen noch…

ONKOLOGIE

Leberkrebs: Bei welchen Patienten wirkt die Immuntherapie?
Konferenzbericht vom virtuellen Münchener Fachpresse-Workshop Supportive Therapie in der Onkologie
Wie neuartige Erreger die Entstehung von Darmkrebs verursachen können
Onkologische Pflegekräfte entwickeln Hörspiel für Kinder: Abenteuer mit Alfons
Krebsüberleben hängt von der Adresse ab

MULTIPLE SKLEROSE

Multiple Sklerose: Salzkonsum reguliert Autoimmunerkrankung
Erste tierexperimentelle Daten zur mRNA-Impfung gegen Multiple Sklerose
Multiple Sklerose: Immuntherapie erhöht nicht das Risiko für schweren COVID-19-Verlauf
Empfehlung zur Corona-Impfung bei Multipler Sklerose (MS)
Fallstudie: Beeinflusst SARS-CoV-2 Infektion die Multiple Sklerose?

PARKINSON

Parkinson-Agenda 2030: Die kommenden 10 Jahre sind für die therapeutische…
Gemeinsam gegen Parkinson: bessere Therapie durch multidisziplinäre Versorgung
Neuer Bewegungsratgeber unterstützt Menschen mit M. Parkinson durch Yoga
Covid-19-Prävention: besondere Vorsicht bei Patienten mit der Parkinson-Krankheit
Neue Studie zur tiefen Hirnstimulation bei Parkinson-Erkrankung als Meilenstein der…