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3748_Cover_Wissen-w-300_5cc9fd86c55c57ce5eb97f6da8cf1220.jpgGenetische Untersuchungen während der Schwangerschaft

Wissen können, dürfen, wollen?

Bern, Schweiz (15. April 2016) - Die interdisziplinäre TA-SWISS-Studie «Wissen können, dürfen, wollen? Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft» schätzt die Chancen und Risiken von vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen ab, zeigt auf, wie sich die neuen Tests auf die Zukunft der pränatalen Diagnostik und die medizinische Versorgung werdender Mütter auswirken könnten, analysiert ethische, rechtliche und ökonomische Fragen und formuliert Empfehlungen. Sie legt damit die Grundlage für die notwendige politische und gesellschaftliche Auseinandersetzung mit Fragen, die kurz vor der Referendumsabstimmung zur Präimplantationsdiagnostik (PID) von höchster Aktualität sind.

Seit den 1980er-Jahren werden schwangeren Frauen in der Schweiz routinemässig Tests angeboten, damit sie herausfinden können, ob das Ungeborene richtig liegt und sich gut entwickelt – und um allenfalls schon vor der Geburt therapeutische Massnahmen oder andere Vorkehrungen einzuleiten. Obschon die gängigen Untersuchungen relativ zuverlässige Ergebnisse liefern, ist ihre Aussagekraft nicht absolut. Insbesondere, wenn sie auf eine mögliche Krankheit des Embryos hindeuten, wird der werdenden Mutter eine vertiefte Abklärung empfohlen. Bis jetzt mussten dazu Zellen aus dem Mutterkuchen oder Fruchtwasser entfernt werden. Diese invasiven Eingriffe erhöhen allerdings das Risiko für eine Fehlgeburt.

Seit Kurzem sind nun auch sogenannte nicht-invasive Pränataltests (NIPT) verfügbar, für die der schwangeren Frau einzig Blut entnommen werden muss. Daraus lassen sich Fragmente des fötalen Erbmaterials gewinnen, das sodann auf allfällige genetische Defekte untersucht wird. Diese nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests sind deutlich risikoärmer als die Verfahren, bei denen der Plazenta Zellen entfernt oder Fruchtwasser punktiert werden muss. Zudem gestatten es die NIPT, insbesondere das Down-Syndrom (Trisomie 21) im Fall eines erhöhten Ausgangsrisikos mit einer Sicherheit von 99 Prozent vorherzusagen. Dadurch werden Frauen weniger oft mit falsch-positiven Testresultaten belastet, zudem sinkt der Bedarf an invasiven Untersuchungen – und damit auch die Zahl der Fehlgeburten, die durch solche Untersuchungen verursacht werden.

Die NIPT kommen der Selbstbestimmung der schwangeren Frauen zugute, weil sie sich für eine vorgeburtliche genetische Untersuchung entscheiden können, ohne nachteilige Folgen für die Gesundheit des Fötus befürchten zu müssen. Zudem stärken die Tests das elterliche Paar in seinem Recht auf Wissen und liefern Entscheidungsgrundlagen, wenn es um die Frage geht, ob die Schwangerschaft fortgeführt oder abgebrochen werden soll.

Mit einer breiteren Anwendung der NIPT sind jedoch gleichzeitig auch viele offene Fragen verbunden. Welche Tests sind sinnvoll? Wie gehen die Betroffenen mit den Informationen um und sind sie sich der Grenzen der Aussagekraft der NIPT bewusst? Wie wird die Beratung sichergestellt? Geraten Frauen zunehmend unter Druck, gesunde Kinder zu gebären, weil risikoarme Tests zur Verfügung stehen, und wird das die gesellschaftliche Akzeptanz von Behinderungen beeinflussen? Darf alles getestet werden oder ist die Neugierde in Grenzen zu halten – und wenn ja, warum, und wer legt diese Grenzen fest?

Die wichtigsten Empfehlungen der TA-SWISS-Studie:

Studie

Kurzfassung der Studie

Weitere Informationen


Quelle: Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung Schweiz , 15.04.2016 (tB).