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Leben mit Phenylketonurie

Betroffene berichten

München (21. Januar 2010) – 75 Prozent der Patienten mit Phenylketonurie (PKU) halten die erforderliche Diät nicht konsequent ein. Das hat zumindest eine europaweite Studie mit mehr als 250 PKU-Patienten, ihren Familien und Behandlern ergeben. Hauptziel der 2009 mit Unterstützung des Unternehmens Merck Serono vorgenommenen europaweiten Untersuchung bei Patienten mit Phenylketonurie war es, Fehler und Missverständnisse beim Management von PKU aufzudecken und konkrete Lösungsansätze zu entwickeln.

Erste Ergebnisse hat Professor Maria Gizewska aus Polen bei einer Pressekonferenz der Europäischen PKU-Gesellschaft (E.S.PKU) in München vorgestellt. Danach ist die Versorgungssituation von Patienten mit PKU nicht in allen europäischen Ländern auf dem gleichen Niveau. Drei von vier PKU-Patienten halten die erforderliche Diät nicht konsequent ein, wohingegen die befragten Ärzte den Anteil der Abweichler bei nur etwas mehr als der Hälfte vermuten. Entgegen der Annahme der Behandler ist der gewöhnungsbedürftige Geschmack der Spezialnahrung für die Betroffenen von geringer Bedeutung. Weitaus schwieriger ist es offenbar für Betroffene, auch bei Reisen die Ernährung im Griff zu haben. Das werde von den behandelnden Ärzten unterschätzt.

Eine weitere Studie zu PKU mit der Bezeichnung KAMPER* hat das Unternehmen Ende 2009 begonnen. In dem Projekt soll die Langzeitsicherheit des ersten spezifischen Medikamentes für Patienten mit Hyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von PKU oder Tetrabiopterin-(BH4)-Mangel untersucht werden. Bei mehr als 600 Patienten, die mit Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) behandelten werden, sollen 15 Jahre lang Daten erhoben werden.

Für eine medizinische Betreuung von PKU-Patienten reicht es heute nicht mehr aus, regelmäßig die Phenylalanin-Spiegel im Blut zu bestimmen, eine geeignete Diät zu verordnen und gelegentliche Intelligenztests durchzuführen, sagte bei der Veranstaltung Professor Francjan J. van Spronsen aus den Niederlanden. Zur Therapieüberwachung der Patienten müssten auch neuropsychologische und psychosoziale Funktionen, Ernährungsstatus und die Lebensqualität erfasst werden.

Informationen hierzu bietet die aktuell publizierte Übersicht mit dem Titel "Phenylketonuria, Psychology and the Brain" (Molecular Genetics and Metabolism 99, Supplement 1, 2010, 1, ISSN 1096-7192).

*KAMPER: Kuvan Adult Maternal Paediatric European Registry

Betroffene berichten

Zwölf betroffene Kinder und ihre Eltern berichten in dem Buch "Living with Phenylketonuria“, wie sie die Herausforderungen der angeborenen Stoffwechselerkrankung meistern und trotz diätischer Einschränkungen ein weitgehend normales Leben möglich ist. Das neue Buch hat Tobias Hagedorn vorgestellt. Hagedorn ist Sekretär der E.S.PKU und Ehemann einer Betroffenen. Das Buch ist in sieben Sprachen verfasst: englisch, französisch, deutsch, spanisch, italienisch, holländisch und türkisch. Es richtet sich in erster Linie an Eltern, die mit der Diagnose "PKU" bei ihrem Baby konfrontiert sind. Es kann  auf der Homepage der E.S.PKU bestellt werden: www.espku.org

Weitere Informationen: www.pku.com

Quelle: World PKU Headlines: Taking Charrge of Phe, München, 21.01.2010 (Merck Serono) (Weber Shandwick) (tB).