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Familiäre Hypercholesterinämie

LIPOchip® sichert Diagnose leitlinienkonform

Alsdorf (10. Januar 2012) – Etwa eine von 500 Personen ist von familiärer Hypercholesterinämie betroffen, doch ist die Dunkelziffer der nicht- oder unterdiagnostizierten Patienten hoch. Als Folge der autosomal dominant vererbten genetischen Störung besteht ein stark erhöhtes Risiko für koronare Herzerkrankung, Herzinfarkt oder Schlaganfall bereits in jungen Lebensjahren. Die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) und die Europäische Arteriosklerosegesellschaft (ESA) empfehlen in ihren neuen Leitlinien zur Behandlung von Fettstoffwechselstörungen die Sicherung der klinischen Diagnose familiäre Hypercholesterinämie durch eine DNA-Analyse (1). Diese ist nun mit dem neuen Gentest LIPOchip® (Trommsdorff) schnell und ohne kostenintensive Komplettsequenzierung des LDL-Rezeptorgens möglich.

Nur das frühzeitige Erkennen und eine adäquate cholesterinsenkende Therapie können bei familiärer Hypercholesterinämie der Entstehung und Progredienz der Arteriosklerose und damit der Gefahr einer erheblich eingeschränkten Lebenserwartung entgegenwirken. Bei der klinischen Diagnose finden neben erhöhten LDL-Cholesterinwerten auch Familienanamnese und klinische Aspekte Berücksichtigung. Die Absicherung der klinischen Diagnose sollte durch eine genetische Analyse erfolgen, empfehlen die ESC und die ESA in ihren gemeinsamen Leitlinien. Ein Herzinfarkt bei Männern vor dem 50., bei Frauen vor dem 60. Lebensjahr, gibt Anlass, den Fettstoffwechsel genauer zu untersuchen. Liegt der LDL-Cholesterinwert über 200 mg/dl, kann dies ein klinischer Hinweis auf eine familiäre Hypercholesterinämie sein (1). Zur Einordnung der klinischen Befunde befürworten die neuen gemeinsamen Leitlinien der ESC und der ESA ein Schema nach MedPed (Make early diagnosis to prevent early death) und WHO (2), mit dem auch Prof. J. Arnemann, Laboratoriumsmedizin Köln, gute Erfahrung gemacht hat: „Der niedergelassene Arzt kann anhand der Liste relativ einfach sehen, wie er die Befunde seines Patienten einzustufen hat.“ Wenn sich aus dem Gesamtkonzept Familienanamnese, eigene Krankheit und Laborwerte Hinweise auf eine familiäre Hypercholesterinämie ergeben, solle man seiner Ansicht nach einen molekulargenetischen Test durchführen.

LIPOchip® vermeidet aufwändige Komplettsequenzierung

Eine eindeutige Aussage, ob tatsächlich die erbliche Form der Hypercholesterinämie vorliegt, ist jetzt mit dem neuen Gentest LIPOchip® möglich. Dieser macht sich zunutze, dass es unter den etwa 900 Mutationen im LDL-Rezeptorgen solche gibt, die gehäuft auftreten. Der DNA-Chip kann davon über 200 Mutationen nachweisen. Mutationsklassen zeigen den klinischen Zusammenhang mit der familiären Hypercholesterinämie, so Arnemann. Der Test ist schnell, zuverlässig und wirtschaftlich, da eine kostenintensive Komplettanalyse des Gens vermieden wird. LIPOchip® ist CE-zertifiziert und entspricht somit auch internationalen Anforderungen. Weltweit wurde der Gentest bereits bei über 6.000 Patienten eingesetzt. Seltenere Mutationen werden bei Bedarf durch eine zusätzliche kostenneutrale Vollsequenzierung erfasst.

Wird ein Patient positiv auf familiäre Hypercholesterinämie getestet, profitieren davon auch seine Verwandten. Sie sollten sich nun gezielt auf erhöhte LDL-Cholesterinwerte untersuchen und bei vorliegendem Verdacht durch LIPOchip® gezielt abklären lassen, ob auch sie von dem autosomal dominant vererbten Defekt betroffen sind. Liegt ein Verdacht auf familiä-re Hypercholesterinämie vor, kann LIPOchip® unter Verwendung der Ausnahmeziffer 32010 durchgeführt werden. Das Laborbudget wird hierdurch nicht belastet.

Quellen 

1. Reiner Z, Catapano AL et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: the Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the Eu-ropean Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J. 2011 Jul;32(14):1769-1818
2. Defesche JC et al. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterole-mia. Semin Vasc Med. 2004 Feb;4(1):59-65  

Quelle: Trommsdorff Arzneimittel, 10.01.2012 (tB).