Bei der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung lagern sich krankhaft gefaltete Eiweiße („Prionen“) im Zentralen Nervensystem ab und stören die Funktion der Neuronen. So nimmt das Hirn zunehmend eine schwammartige Struktur an, und der Patient stirbt meist nach wenigen Monaten. Dabei ist diese „Prionenerkrankung“ äußerst selten – etwa einer von einer Million Einwohnern ist betroffen. Bisher wird die Diagnose aufgrund von klinischen Symptomen wie einem rapiden Abfall geistiger Fähigkeiten, motorischen und visuellen Störungen gestellt, ergänzt durch EEG-Befunde und bildgebende Verfahren. Dazu sucht man im Nervenwasser der Patienten nach spezifischen, krankmachenden Proteinen. Diese Prionproteine aus dem Nervenwasser können mittlerweile im Labor vervielfältigt und so nachgewiesen werden.

Einen Bluttest, der für ein erstes Screening, in der Differentialdiagnostik und als unkomplizierte Verlaufsuntersuchung in klinischen Studien eingesetzt werden kann, gab es bisher nicht. Doch jetzt stellen Wissenschaftler aus Ulm, Göteborg, München, Basel und Bratislava erstmals eine Form der Blutdiagnostik für die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung vor. Dabei werden hirnspezifische Neurofilamante gemessen. Ein Vorteil des neues Tests: Bereits kurz vor dem Ausbruch der Erkrankung lassen sich erhöhte Neurofilament-Werte in den Patientenproben nachweisen. „Diese frühzeitigen Hinweise werden zunehmend wichtiger, da es erste Ansätze für eine ursächliche Therapie gibt“, sagt Professor Markus Otto. Bisher konnten lediglich Symptome der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung gelindert werden.

In einer vergleichenden Studie mit rund 100 Probanden (darunter 43 Creutzfeldt-Jakob-Patienten) aus Ulm und Göttingen haben die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler gezeigt, dass der neue Test den etablierten Verfahren mindestens ebenbürtig ist. Darüber hinaus könnte er die Diagnostik einer weiteren neurodegenerativen Erkrankung verbessern, der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). „Im Gegensatz zum Nachweis der sehr spezifischen Prionproteine im Nervenwasser, beschränkt sich die Messung der Neurofilamente beim Bluttest keineswegs auf die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung. Sie ermöglicht auch eine frühzeitige Diagnose der ALS und somit einen zeitnahen Therapiebeginn“, erklärt Markus Otto.

In naher Zukunft soll die Zuverlässigkeit des Bluttests in einer größeren klinischen Studie überprüft werden. Professor Otto ist überzeugt, dass der neue Test schon bald in der Klinik eingesetzt werden kann – vor allem in der Differentialdiagnostik und in der Verlaufskontrolle bei klinischen Studien.

Die in Scientific Reports veröffentlichte Studie wurde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und mit EU-Forschungsgeldern unterstützt.