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DNA-basierte Präventionsdiagnostik

Frühzeitige Vorsorge zur Verbesserung der Lebensqualität

Frankfurt am Main (11. Mai 2006) – Es ist heute bereits möglich, einen großen Teil der ca. 5.000 beschriebenen Erkrankungen mit geneti­scher Komponente anhand von prädiktiver DNA-Diagnostik zu unter­su­chen. Doch nicht alle technisch möglichen Untersuchungen machen auch Sinn. „Je eindeutiger durch die Diagnose eine spätere Erkrankung vermieden werden kann oder je relevanter ein mög­lichst frühzeitiger Therapiebeginn für den Therapieerfolg ist, um so wertvoller ist die DNA-Diagnostik“ sagte Professor Dr. Theodor Dinger­mann, Frankfurt, bei der Einführungspressekonferenz von „humatrix DNA-Diagnostik Baby“ der humatrix AG. Das postnatale Diagnostik­paket ist ein speziell für die Arztpraxis konzipiertes Scree­ning für Neugeborene, das eine einfache und unkomplizierte Prävention der diagnostizierten Erkrankungsrisiken ermöglicht. Strenge Einhaltung aller Datenschutzbe­stimmungen sowie eine medizinische Kooperationsgemeinschaft mit dem Arzt, der die Beratung im Vorfeld und im Nachgang der Analyse durch­führt, runden das Angebot ab.

Dingermann, Biotechnologiebeauftragter des Landes Hessen, wies darauf hin, dass ein Gendiagnostikgesetz bislang noch nicht existiere. Umso wichtiger sei es, dass sich Institute exter­nen Qualitätskontrollen unterziehen und sich freiwillig verpflichten, die Richtlinie zur prädiktiven genetischen Diagnostik der Bundesärzte­kammer einzuhalten.

Prädikative DNA-Diagnostik…

Durch die vollständige Entschlüsselung der humanen Genom­sequenzen und die rapide wachsenden Erkenntnisse der Zusam­menhänge von Genvariationen und Krankheiten werden DNA-diagnostische Untersuchungen möglich, die die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit oder Unverträglichkeit aufdecken. Hierbei werden genetische Variationen (Polymorphismen), die sich nicht nur unmittelbar, sondern auch zukünftig auswirken können identifiziert. „Polymorphismen sind oft nur winzige Veränderungen im Genom, die teilweise nur durch den Austausch einer einzelnen Base verursacht werden“, erläu­terte Dr. Peter Baier, Heidelberg. „Wenn hierdurch jedoch Erkrankungen beeinflusst werden, ist es für den Mediziner wichtig, über die Veränderungen informiert zu sein.“

…wird  zur DNA-basierten Präventionsdiagnostik

Am Beispiel der medikamenten-induzierten Taubheit lässt sich das Prinzip verdeutlichen: Irreversible Schädigungen des Innenohrs können durch Aminoglykosid-Antibiotika hervorgerufen werden. Besonders gefährdet sind Träger einer Variante der mitochondrialen DNA (A1555G-Polymorphismus). Der Verlust des Gehörs ist eine gravierende Behinderung mit schwerwiegenden psychischen und sozialen Folgen. Innenohrschäden können bis heute nicht therapiert werden. Der selbst von dieser Krankheit betroffene Dr. Roland Zeh, Bad Berleburg, erklärte: „Es stehen zwar Hörgeräte oder Cochlea-Implantate zur Verfügung. Diese können allerdings den Innenohr­schaden nur begrenzt ausgleichen“. Zeh forderte, dass Träger der Genvariante so früh wie möglich identifiziert werden sollten, da oft schon bereits im Neugeborenen­alter Aminoglykosid-Antibiotika ein­gesetzt werden. „Nicht nur Leid, sondern auch erhebliche Folge­kosten könnten eingespart werden“ schloss er.

Screening  –  wenn Vorsorge und Therapie möglich ist

Entscheidend für die Sinnhaftigkeit einer DNA-diagnostischen Unter­suchung ist, ob sich hierdurch die Lebensqualität der Testperson steigern lässt. Dies sei in der Regel nur dann der Fall, so Dr. Anna C. Eichhorn, Frankfurt, wenn für das diagnostizierte Risiko auch eine wirksame Vorsorge- oder Therapiemöglichkeit bekannt und verfüg­bar ist. „An diesem Punkt wird die prädiktive DNA-Diagnostik zur DNA-basierten Präventionsdiagnostik, denn sie ver­knüpft die Vorher­sage von individuellen Gesundheitsrisiken mit Handlungsempfehlun­gen, wie entsprechende Beeinträchtigungen vermieden werden können“, fuhr Eichhorn fort. Da es sich bei einigen untersuchten DNA-Veränderungen um angeborene Varia­tionen im Genom des Patienten handelt, sind diese dann auch in jeder Zelle des Körpers zwei­felsfrei nachweisbar. Als Probenmaterial genüge daher ein Mund­schleimhautabstrich, der für den Säugling eine völlig schmerzfreie und risikolose Form der Probenentnahme darstellt.

Die moderne, qualitätsgesicherte DNA-Diagnostik von Neugeborenen stelle eine innovative Untersuchungs-Methode dar, schlussfolgerte Dr. Gerd W. Zimmermann, Hofheim/Taunus. Neue medizinische Leistungen dieser Art stehen zwar zunächst nur als individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) zur Verfügung, die werdenden Eltern jedoch nicht vorenthalten werden sollten.