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Lysosomale Speicherkrankheiten

Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie für eine verbesserte Patientenversorgung

Von PD Dr. med. M. Merkel, Hamburg

Wiesbaden (16. April 2007) – Bei der Prophylaxe und Therapie von schweren angeborenen Stoffwechsel-Erkrankungen wurden in den vergangenen zwei Jahrzehnten außerordentliche Fortschritte erzielt. Heute erreicht eine Vielzahl der Patienten, die noch vor einigen Jahren von Tod im Kindesalter oder von geistiger Entwicklungs-Verzögerung bedroht waren, mit normaler sozialer und beruflicher Leistungsfähigkeit das Erwachsenenalter. Diese Entwicklung hat zur Folge, dass eine rasch wachsende Anzahl junger Erwachsener mit Stoffwechsel-Erkrankungen betreut werden muss (etwa 800 zusätzliche Patienten pro Jahr. Die Aufmerksamkeit, die man ihren komplexen Problemstellungen in der Inneren Medizin entgegen bringt, ist derzeit unangemessen gering.

Neben der allgemeinen „Transition" der chronisch kranken Patienten in das Erwachsenenalter entstehen z.T. neue, erwachsenenspezifische Probleme: chronische Mangelerscheinungen oder Osteoporose nach langjähriger Spezialernährung bei Patienten mit Phenylketonurie oder Kohlenhydratstoffwechselstörungen, Lebererkrankungen bei Patienten mit Glykogenspeicherkrankheiten (Steatosis, Adenome) und Harnstoffzyklusstörungen (Zirrhose, Hyperammonämie), die Möglichkeit einer elektiven Stoffwechselkorrektur durch Lebertransplantation. Es entstehen ökonomische Fragen bei der Indikationsstellung für kostspielige Therapien (lysosomale Speicherkrankheiten: M. Gaucher, M. Fabry, M. Pompe etc.). Hinzu kommt die Beratung und adäquate Betreuung von Frauen mit angeborenen Stoffvvechselerkrankungen (z.B. Phenylketonurie (PKU), Glykogenosen, M. Gaucher) vor und bei Schwangerschaft und Geburt. Diese Herausforderungen sind in ihrer Komplexität nur durch die Innere Medizin und nur in Kooperation sowohl mit internistischen Spezialdisziplinen (Nephrologie, Kardiologie, Onkologie) als auch mit anderen Fachdisziplinen (Labormedizin, Ophthalmologie, Orthopädie, Chirurgie, Gynäkologie, Neurologie, Dermatologie) zu meistern. Grundlage hierfür ist eine enge Zusammenarbeit mit der Pädiatrie.

Die Innere Medizin ist strukturell und inhaltlich zur Zeit nicht in der Lage, diese Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu behandeln. Es ist notwendig, vier bis sechs Stoffwechselzentren in Deutschland zu etablieren bzw. zu erhalten, die eine entsprechende Anzahl von Patienten (je > 1.000) betreuen können. Es muss eine ausreichende Expertise, vor allem auch in Bezug auf spezialisierte diätetische Beratung, sichergestellt werden. Gleichzeitig werden Ressourcen für die Beratung von Krankenkassen und Politik benötigt. Es müssen Strukturen zum Wissenserwerb über den Verlauf von Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter, vor allem zur Koordination von Forschungsprojekten, geschaffen werden. Weiterhin müssen entsprechende Leitlinien erstellt und eine strukturierte internistische Fort‑ bzw. Weiterbildung für Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter etabliert werden.

Um dieser Herausforderung zu begegnen, wurde am 15.03.2006 die Arbeitsgemeinschaft für Angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM; www.asim‑med.de) gegründet. Die ASIM soll die vorhandenen Kompetenzen bei der Betreuung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin bündeln, ausbauen und eine Plattform für wissenschaftliche Projekte bieten.

Keyslides des Vortrages:

Abb.1: Probleme erwachsener Patienten in Kliniken. 

Abb. 2: Anteil erwachsener Patienten in Kinderkliniken. 

Abb. 3: Diagnostik und Therapie des M. Gaucher.

Abb. 4: Anforderungen an die Innere Medizin.

Quelle: Satelliten-Symposium der Firma Actelion Pharmaceuticals Deutschland zum Thema “Lyosomale Speicherkrankheiten im Fokus – viele Gesichter einer Gruppe seltener Erkrankungen“ anlässlich des 113. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DEGIM) am 16.04.2007 in Wiesbaden (CGC – Cramer-Gesundheits-Consulting).